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Mutación del gen de la fibrosis quística en recién nacidos (en sangre)

¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba genética de fibrosis quística.

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis de sangre que sirve para detectar si un bebé recién nacido tiene fibrosis quística, una de las enfermedades genéticas más comunes en los EE. UU. La mayoría de los casos de fibrosis quística se diagnostican en los bebés antes de su primer año, y con frecuencia en el período posnatal en caso de existir un pruebas de detección neonatales con resultado anormal. 

La fibrosis quística es una afección que puede poner la vida en peligro. Hace que las glándulas secreten una mucosidad anormalmente espesa que daña diferentes sistemas y aparatos del cuerpo, como las vías respiratorias y el páncreas. Las personas con fibrosis quística suelen presentar enfermedad pulmonar crónica y es más probable que tengan infecciones pulmonares. También pueden tener tos persistente, silbidos al respirar e infecciones en los senos paranasales.

En las personas con fibrosis quística, las enzimas digestivas del páncreas también tienen problemas para llegar al intestino. Por este motivo, a menudo tienen problemas para digerir alimentos y absorber nutrientes correctamente. Los síntomas en los niños también pueden incluir hinchazón del abdomen, heces con mal olor, problemas de crecimiento y piel con sabor salado.

¿Por qué mi hijo debe realizarse esta prueba?

A menudo, forma parte de una prueba de detección de rutina en recién nacidos, aunque las pruebas específicas que se realizan varían según el estado.

¿Qué otras pruebas podrían hacerle a mi hijo junto con esta?

En los recién nacidos, esta prueba se realiza, a menudo, junto con otras para detectar posibles afecciones endocrinas, hematológicas o metabólicas.

¿Qué significan los resultados de la prueba de mi hijo?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad del niño, su género, sus antecedentes médicos, el método utilizado para el análisis y otros factores. Es posible que sus resultados no signifiquen que el niño tenga algún problema. Para saber qué significan, hable con su proveedor de atención médica de su hijo. 

Para tener fibrosis quística, un niño debe heredar una copia de un gen defectuoso de cada uno de sus padres. Es decir, debe tener dos copias del gen defectuoso. Algunas personas heredan solo una copia del gen de fibrosis quística defectuoso, lo que las hace portadoras aunque no tengan la enfermedad.

Actualmente, todos los estados y el Distrito de Columbia analizan a todos los recién nacidos para detectar la presencia de fibrosis quística, entre otras enfermedades. Los diferentes estados realizan pruebas para detectar diferentes mutaciones en los niños si las pruebas realizadas anteriormente causan inquietud. Estas pruebas genéticas pueden detectar hasta 70 mutaciones responsables de más de 9 de cada 10 casos de fibrosis quística.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de sangre. En un recién nacido, se realiza pinchando el talón del niño para obtener algunas gotas de sangre.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica algunos riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen la piel con la aguja, es posible que el recién nacido sienta una leve sensación punzante o de dolor. Luego, puede sentir un poco dolorida la zona.

¿Qué podría afectar los resultados de la prueba de mi hijo?

Dado que con la prueba se observa el material genético, los movimientos de su hijo no afectan los resultados de esta prueba.

¿Cómo se debe preparar mi hijo para esta prueba?

Su hijo no necesita prepararse.

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Maryann Foley RN BSN
Revisor médico: Raymond Turley Jr PA-C
Última revisión: 8/1/2020
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