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El síndrome de Peutz-Jeghers y el cáncer

El síndrome de Peutz-Jeghers es una afección hereditaria poco frecuente. Uno de los padres puede transmitírsela a un hijo. Este síndrome es un trastorno genético de carácter autosómico dominante, es decir que basta con una sola copia del gen alterado (mutado) para que aparezca.

Aproximadamente, 3 de cada 4 personas con un diagnóstico de síndrome de Peutz-Jeghers tienen antecedentes familiares de este trastorno. Una de cada 4 personas no tiene antecedentes familiares. En estos casos, la mutación del gen ocurre sola, sin que uno de los padres la haya transmitido.

Para diagnosticar esta afección, pueden hacerse pruebas genéticas acompañadas de asesoramiento genético.

¿Qué es el síndrome de Peutz-Jeghers?

Por lo general, los síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers se manifiestan durante la infancia (antes de los 10 años). Entre ellos, se incluyen los siguientes:

  • Lunares de color azul oscuro o marrón en la boca o alrededor de ella (incluidos los labios), y alrededor de los ojos, las fosas nasales y el ano. También pueden aparecer lunares oscuros en las manos y los pies. Estos lunares aparecen durante la infancia y van desapareciendo con los años.

  • Masas en el recubrimiento del tubo digestivo llamadas pólipos hamartomatosos. Aparecen durante la infancia y causan dolor, vómitos, sangrado, diarrea y obstrucciones.

  • Pólipos en otras partes del cuerpo, por ejemplo la nariz, los pulmones y la vejiga.

Las personas que tienen el síndrome de Peutz-Jeghers tienen un mayor riesgo de padecer tumores no cancerosos (benignos) en los ovarios y los testículos. También tienen un riesgo muy alto de padecer determinados tipos de cáncer, que aparecen a una edad más joven que la habitual, en general, a los 40 años.

¿Por qué el síndrome de Peutz-Jeghers puede causar cáncer?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Peutz-Jeghers es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen STK11. El STK11 es un gen que inhibe los tumores malignos. Esto significa que controla el crecimiento y la muerte de las células.

Para que el cáncer pueda aparecer, es necesaria la mutación de más de uno de estos genes que controlan el crecimiento. La pérdida de STK11, que es el primer paso en el proceso, es una de las mutaciones. No se conoce la causa de las otras.

Algunas personas que heredan una mutación del STK11 no presentan cáncer. Esto se debe a que la segunda mutación que detiene el control del crecimiento de las células e inicia el proceso de crecimiento del tumor nunca ocurre. Esto puede hacer pensar que el cáncer se saltea generaciones en una familia. Sin embargo, la mutación del gen siempre está presente. Todas las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers tienen un 50 % de probabilidades de transmitirle la mutación a cada uno de sus hijos, incluso si no presentan cáncer.

También es importante recordar que el gen STK11 no se encuentra en los cromosomas sexuales. Esto quiere decir que la mutación puede provenir tanto del padre como de la madre.

¿Qué tipos de cáncer puede causar el síndrome de Peutz-Jeghers?

A casi todas las personas que tienen el síndrome de Peutz-Jeghers se les diagnostica uno o más de los siguientes tipos de cáncer en su vida:

  • Cáncer de estómago

  • Cáncer del intestino delgado

  • Cáncer de ovarios

  • Cáncer de mama

  • Cáncer de colon y del recto

  • Cáncer de páncreas

  • Cáncer de cuello uterino

  • Cáncer de pulmón

Pruebas de detección de cáncer en personas con el síndrome de Peutz-Jeghers

Las pruebas genéticas permiten confirmar si tiene el síndrome de Peutz-Jeghers. Las personas con este síndrome pueden tomar algunas medidas para reducir el riesgo de padecer cáncer. Por ejemplo, no consumir tabaco y evitar el humo del tabaco. También pueden comenzar a hacerse pruebas de detección a una edad temprana. Estas pruebas permiten detectar el cáncer antes de que se manifiesten los síntomas.

Es fundamental que las personas que tienen esta afección hablen con un proveedor de atención médica sobre las pruebas de detección. Algunas de las pruebas utilizadas son las siguientes:

  • Endoscopia superior. Los niños con el síndrome de Peutz-Jeghers tienen que realizarse este estudio periódicamente a partir de los 8 años. Permite determinar la presencia de pólipos, tumores y otros problemas en el esófago.

  • Colonoscopia. Los niños con este síndrome tienen que realizarse este estudio a los 8 años. Si se encuentran pólipos, debe repetirse cada 2 a 3 años. Permite detectar alteraciones que más adelante pueden derivar en cáncer.

  • Resonancia magnética. Este estudio se puede realizar para detectar el cáncer de páncreas. Se recomienda hacérselo aproximadamente a los 30 años. Si algún familiar tuvo cáncer de páncreas, la resonancia debería realizarse a partir de una edad 10 años más joven que la edad que tenía el familiar cuando lo diagnosticaron.

  • Mamografía. Este estudio debe comenzar a realizarse a partir de los 20 años y debe repetirse cada 2 a 3 años, hasta cumplir los 40. Después de esa edad, el estudio debe hacerse todos los años.

  • Examen clínico anual de las mamas. Las mujeres deben hacerse examinar las mamas por un proveedor de atención médica todos los años. También deben hablar con el proveedor sobre la autoexploración mamaria.

  • Exploración ginecológica anual. Las mujeres que tienen el síndrome de Peutz-Jeghers deben realizarse una prueba de Papanicolau y una ecografía a partir de los 25 años.

  • Exploración testicular. Los hombres que tienen este síndrome deben realizarse esta prueba de la infancia en adelante.

Las pruebas indicadas varían según cada caso en particular. Hable con su proveedor de atención médica y con un asesor genético para saber cuáles le corresponde hacerse.

Revisor médico: Kimberly Stump-Sutliff RN MSN AOCNS
Revisor médico: L Renee Watson MSN RN
Revisor médico: Todd Gersten MD
Última revisión: 1/1/2021
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